X
Код презентации скопируйте его
Мутационная изменчивость
Скачать эту презентацию
Презентация на тему Мутационная изменчивость
Скачать эту презентациюCлайд 1
Мутационная изменчивость БОУ Омской области «Медицинский колледж» Выполнила: Соломенцева О.В. http://prezentacija.biz/
Cлайд 2
Изменчивость 2. Генотипическая (неопределённая, наследственная) 2б) Мутационная Генные мутации Хромосомные абберации Геномные мутации
Cлайд 3
Генные мутации
Cлайд 4
Генные мутации 1. Без сдвига рамки считывания Происходят в результате замены нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК не изменяется. В результате возможна замена аминокислот, но из-за вырожденности генетического кода возможно и сохранение структуры белка. - это изменение структуры отдельных участков ДНК, а, значит, количественного и качественного состава нуклеотидов гена. Замена аминокислотного остатка в составе полипептида (миссенс–мутации)
Cлайд 5
Миссенс–мутации Серповидно-клеточная анемия Замена всего лишь одного нуклеотида и одной аминокислоты приводит к развитию такого заболевания как серповидноклеточная анемия. Молекула гемоглобина человека Две a-цепи (a-цепь закодирована в 16-ой хромосоме) Две b-цепи (b-цепь закодирована в 11-ой хромосоме) 146 аминокислотных остатка, Шестой - глутаминовая кислота (ГАА) Образуется нормальный гемоглобин – HbA. 146 аминокислотных остатка, Шестой - валин кислота (ГТА) Образуется нормальный гемоглобин – HbS. При гипоксии (недостатке кислорода) эритроциты приобретают форму серпа и теряют способность к транспорту кислорода. Гомозиготы HbS/HbS умирают в раннем детстве. Гетерозиготы HbA/HbS характеризуются слабо измененными эритроцитами, что повышает устойчивость к малярии. Т.о. серповидноклеточная анемия – пример относительности «полезности» и «вредности» мутаций.
Cлайд 6
Генные мутации 1. Без сдвига рамки считывания Происходят в результате замены нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК не изменяется. В результате возможна замена аминокислот, но из-за вырожденности генетического кода возможно и сохранение структуры белка. - это изменение структуры отдельных участков ДНК, а, значит, количественного и качественного состава нуклеотидов гена. Замена аминокислотного остатка в составе полипептида (миссенс–мутации) Без замены аминокислотного остатка в составе полипептида (сеймсенс-мутации)
Cлайд 7
Генные мутации без сдвига рамки чтения ДНК матричная, участок гена А А Т Г Ц А Т Т Ц мутационная точка ААТ ГЦА ТТЦ - ДНК УУА ЦГУ ААГ - РНК лей арг лиз - белок ААГ ГЦА ТТЦ - ДНК УУЦ ЦГУ ААГ - РНК фен арг лиз - белок Замена Г
Cлайд 8
ДНК матричная, участок гена А А Т Г Ц А Т Т Ц мутационные точки ААТ ГЦА ТТЦ - ДНК УУА ЦГУ ААГ - РНК лей арг лиз - белок ААЦ ГТА ТТЦ - ДНК УУГ ЦАУ ААГ - РНК лей гис лиз - белок Инверсия Ц Г Т Генные мутации без сдвига рамки чтения
Cлайд 9
Генные мутации 2. Со сдвигом рамки считывания (фреймшифты) ~ 80% от всех генных мутаций - это изменение структуры отдельных участков ДНК, а, значит, количественного и качественного состава нуклеотидов гена. Происходят в результате вставки (инсерции) или потери (эксцизии) нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК изменяется. Происходит полное изменение структуры белка. Если после вставки пары нуклеотидов происходит их потеря (или наоборот), то аминокислотный состав белков может восстановиться. Тогда две мутации хотя бы частично компенсируют друг друга. Это явление называется внутригенной супрессией. Нонсенс–мутации (замена смыслового кодона на стоп-кодон) В результате могут возникать нуль-аллели, которым не соответствует ни один белок. Возможно и обратное явление: замена нонсенс-кодона на смысловой. Тогда длина полипептида может увеличиваться.
Cлайд 10
Генные мутации со сдвигом рамки чтения ДНК матричная, участок гена А А Т Г Ц А Т Т Ц мутационная точка ААТ ГЦА ТТЦ - ДНК УУА ЦГУ ААГ - РНК лей арг лиз - белок ААГ ЦАТ ТЦ - ДНК УУЦ ГУА АГ - РНК фен вал сер/арг - белок Делеция - выпадение
Cлайд 11
Генные мутации со сдвигом рамки чтения ДНК матричная, участок гена А А Т Г Ц А Т Т Ц мутационная точка ААТ ГЦА ТТЦ - ДНК УУА ЦГУ ААГ - РНК лей арг лиз - белок ААГ ТГЦ АТТ Ц - ДНК УУЦ АЦГ УАА Г - РНК фен тре стоп - белок Вставка Нонсенс-мутация Г
Cлайд 12
Хромосомные мутации
Cлайд 13
Хромосомные мутации 1. Делеции - изменение структуры хромосом. (от лат. deletio — уничтожение) — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря (нехватка) участка хромосомы. А В С D E F Синдром кошачьего крика (синдром Лежена). Причина: делеция короткого плеча хромосомы 5-й пары. Клиника: патологическое строение голосовых связок - дети издают крик, напоминающий мяуканье кошки. Недоразвитие речи. Микроцефалия. Косолапость. Задержка умственного и физического развития. Продолжительность жизни значительно снижена, только около 14% больных переживают возраст 10 лет. Патогенез: Порок сердца.
Cлайд 14
Хромосомные мутации 2. Инверсии - изменение структуры хромосом. — поворот отдельных участков хромосомы на 180° У человека наиболее распространенной является инверсия в 9 хромосоме, не вредящая носителю и считающаяся нормой, хотя существуют данные, что у женщин с этой мутацией существует 30 % вероятность выкидыша. А В C D E F D C A B C D E F E D C
Cлайд 15
Хромосомные мутации 3. Дупликациия - изменение структуры хромосом. (лат. duplicatio — удвоение) — удвоение (повтор) участка хромосомы. Прямые Обратные А В С D E F А В Мутация Bar у Drosophila, обнаруженная в 20-х годах XX века Т. Морганом и А. Стёртевантом. Обусловлена дупликацией локуса X-хромосомы. У нормальных самок (B+/B+) глаз имеет 800 фасеток, у гетерозиготных самок (B+/B) глаз имеет 350 фасеток, у гомозигот по мутации (B/B) — всего 70 фасеток. В С C D E F D C
Cлайд 16
Хромосомные мутации 4. Транслокация - изменение структуры хромосом. — межхромосомные перестройки, при которых происходит перенос участка одной на негомологичную ей. Взаимные, реципрокные (обратные) Невзаимные Неимметричные Симметричные А В а в с d E F e f g h C D G H F E D C A B C D a b c d E F G H e f g h A B С D a b c d E F G H e f g h F E
Cлайд 17
Механизмы возникновения хромосомных мутаций Неравный кроссинговер между гомологичными хромосомами (возникают делеции и дупликации) и негомологичными хромосомами (возникают транслокации); Внутрихромосомный кроссинговер (возникают делеции и инверсии); Разрывы хромосом (возникают различные фрагменты); Разрывы хромосом с последующим соединением фрагментов (возникают инверсии, транспозиции, транслокации); Копирование гена и перенос копии в другой участок хромосомы (возникают транспозиции).
Cлайд 18
Геномные мутации
Cлайд 19
Геномные мутации 2. Анеуплоидия - изменение числа хромосом в кариотипе. - кратное геному изменение числа хромосом 1. Полиплоидия - не кратное геному изменение числа хромосом Автополиплоидия Аллополиплоидиия Нуллисомия Моносомия Трисомия Тетрасомия и т.д. 2n + n 2n + 2n 2n + 3n … 2n + 1 2n + 2 … 2n – 1 2n – 2 …
Cлайд 20
Полиплоидизация Мейотическая - изменение числа хромосом в кариотипе. происходит в результате нарушение митоза часть клеток полиплоидны Соматическая происходит при нарушениях в первом делении зиготы все клетки полиплоидны Некоторые животные – лососи, карпы, черви, насекомые, ракообразные Покрытосемянные растения, реже голосемянные, мхи, папоротники
Cлайд 21
земляника лесная, 14 хромосом земляника восточная, 28 хромосом клубника, 42 хромосомы земляника крупноплодная, 56 хромосом Полиплоидный ряд земляники
Cлайд 22
Полиплоидия Многократное повторение одного и того же генома, или основного числа хромосом в клетках организма одного и того же биологического вида. Автополиплоидия Характерна для: - низших эукариот и покрытосеменных растений, - у многоклеточных животных встречается крайне редко: у дождевых червей, некоторых насекомых, некоторых рыб и земноводных. - автополиплоиды у человека и других высших позвоночных погибают на ранних стадиях внутриутробного развития. Триплоиды обычно крупнее, но стерильны
Cлайд 23
Полиплоидия Многократное повторение двух и более разных гаплоидных хромосомных наборов у гибридных организмов при межвидовой и межродовой гибридизации. Аллоплоидия Если в соматических клетках содержится по одному геному от разных видов, то такой аллополиплоид – бесплоден. Причины: - каждая хромосома представлена одним гомологом, и образование бивалентов в мейозе оказывается невозможным Т.о. возникает мейотический фильтр, препятствующий передаче наследственных задатков Поэтому у плодовитых полиплоидов каждый геном должен быть удвоен. Полиплоиды, полученные в результате отдаленной гибридизации (скрещивание организмов, принадлежащих к различным видам, и содержащих два и более набора разных хромосом) называются аллополиплоиды.
Cлайд 24
Эндополиплоидия увеличение числа хромосом в покоящемся ядре (при отсутствии митоза), не сопровождающееся делением клетки Слюнные железы дрозофилы представлены клетками с 56 хромосомами
Cлайд 25
Анеуплоидия Причина: не расхождение в анафазе мейоза I гомологичных хромосом ХХ Y Х ХХХ 0 Y0 Х X0 1) Моносомия – утрата одной из хромосом диплоидного набора (2n – 1) Синдро м Те рнера – Шереше вского - моносомия по Х-хромосоме (ХО), кариотип представлен 45 хромосомами Клиника: отсутствие ВПП, низкий рост, непропорциональное строение тела, голова «сфинкса», уши деформированы. Половой инфантилизм. Снижение умственного развития. Патогенез: в пубертатный период недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков, поражение сосудистой системы, аномалии мочевой системы, уменьшение остроты зрения, слуха. 1:700
Cлайд 26
Анеуплоидия 2) Трисомия – наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары (2n + 1) Синдро м Да уна - трисомия по 21 хромосоме, кариотип – 47 хромосом. Клиника: малый рост, круглая голова со скошенным затылком, нос с широкой плоской переносицей, рот полуоткрыт, укорочение конечностей, нервно-психическое развитие замедленно (плохо развита речь), инфекционные заболевания протекают тяжело и в 15 раз чаще. Встречается острый лейкоз. Патогенез: патологии внутренних органов, сердечно-сосудистые дефекты. Возраст матери Вероятность, % 15-19 0.03-0.04 20-24 0.02-0.04 25-29 0.04-0.08 30-34 0.11--0.13 35-39 0.33-0.42 40 и более 0.80-1.88
Cлайд 27
Анеуплоидия 2) Трисомия – наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары (2n + 1) Синдром Э двардса - трисомия по 18 хромосоме Клиника: пренатальное недоразвитие, аномалии мозгового и лицевого черепа, и костно-мышечной системы. Патогенез: пороки сердца и крупных сосудов. Нарушения развития головного мозга, стопы, врожденное отсутствие щитовидной железы и надпочечников. 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, 5-10 % - доживает до года. Причины смерти: остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых —олигофрены. 1:7000
Cлайд 28
Анеуплоидия 2) Трисомия – наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары (2n + 1) Синдром Пата у – трисомия 13 хромосомы Клиника: многоводие при вынашивании плода, пренатальное недоразвитие, помутнение роговицы, полидактилия, короткая шея, запавшая переносица, широкое основание носа. Патогенез: изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки, эмбриональная пупочная грыжа Большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года). Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией. 1:11000
Cлайд 29
Анеуплоидия 2) Полисомия – наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары (2n + 1) Синдром Клайнфельтера - кариотип – 47 (ХХY), 48 и более хромосом. Клиника: проявляется лишь после полового созревания, длинные ноги, высокая талия, высокий рост, отсутствие залысин на лбу, оволосение по женскому типу, плохой рост волос на лице, гинекомастия, бесплодие. С увеличением Х-хромосом увеличивается умственная отсталость до полной идиотии, с увеличением Y-хромосом – агрессивность. Патогенез: в пубертатном периоде обнаруживается недоразвитие первичных половых признаков. 1:500
Cлайд 30
Спасибо за внимание!
