X
Код презентации скопируйте его
Мукополисахаридозы
Скачать эту презентацию
Презентация на тему Мукополисахаридозы
Скачать эту презентациюCлайд 1
Мукополисахаридозы Подготовила Агеева А.В.
Cлайд 2
Мукополисахаридозы (мукополисахариды + -ōsis)
Cлайд 3
Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер).
Cлайд 4
Рис. 1. Синдром Гурлер: типичные внешние проявления.
Cлайд 5
Аномалии лицевого скелета при синдроме Hurler
Cлайд 6
Помутнение роговицы при синдроме Hurler Мукополисахаридозы Группа наследственных заболеваний, обусловленных дефицитом ферментов гидролиза мукополисахаридов (глюкозидазы). Продукты незавершенного обмена аккумулируются во внутриклеточных вакуолях в различных тканях и органах, обнаруживаются и в моче.
Cлайд 7
Cлайд 8
Рис. 2а). Рентгенологические признаки синдрома Гурлер — изменения ребер и позвоночника.
Cлайд 9
Рис. 2б). Рентгенологические признаки синдрома Гурлер — деформация таза и бедренных костей.
Cлайд 10
Рис. 2в). Рентгенологические признаки синдрома Гурлер — характерный вид кистей.
Cлайд 11
Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Шейе; поздний синдром Гурлер).
Cлайд 12
Рис. 4. Болезнь Шейе: типичные внешние проявления
Cлайд 13
Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера).
Cлайд 14
Рис. 3а). Синдром Гунтера у мальчика 2 лет — грубые черты лица, скафоцефалия.
Cлайд 15
Рис. 3б). Синдром Гунтера у мальчика 2 лет — изменения скелета слабо выражены, нет кифоза, контрактур.
Cлайд 16
Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо, болезнь Санфилиппо).
Cлайд 17
Мукополисахаридоз типа IV (снидром Моркио, болезнь Моркио).
Cлайд 18
Рис. 5. Синдром Моркио: типичные внешние проявления.
Cлайд 19
Рис. 6а). Рентгенологические признаки синдрома Моркио — искривление позвоночника и платиспондилия.
Cлайд 20
Рис. 6б). Рентгенологические признаки синдрома Моркио — деформация костей таза, вертлужных впадин, гипоплазия головок бедренных костей.
Cлайд 21
Рис. 6в). Рентгенологические признаки синдрома Моркио — деформация костей кисти.
Cлайд 22
Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото — Лами, болезнь Марото — Лами)
Cлайд 23
Рис. 7а). Синдром Марото — Лами: (типичные внешние проявления у девочки 9 лет) — грубые черты лица, бочкообразная грудная клетка.
Cлайд 24
Рис. 7б). Синдром Марото — Лами: (типичные внешние проявления у девочки 9 лет) — контрактуры верхних и нижних конечностей.
Cлайд 25
Рис. 8а). Рентгенологические признаки синдрома Марото — Лами — изменения позвоночника.
Cлайд 26
Рис. 8б). Рентгенологические признаки синдрома Марото — Лами — деформация костей таза.
Cлайд 27
Синдром Моркио-Улльриха. Генетически детерминированное заболевание - мукополисахаридоз - IV. Хондродистрофия характеризуется ослаблением связочного аппарата суставов, значительными деформациями скелета, в частности грудным горбом. Наблюдаются также сердечно-сосудистая недостаточность, деформация ногтей, кривошея. Глазные симптомы: дистрофические изменения, помутнения стромы роговицы, атрофия зрительного нерва, а, б - общий вид ребенка. Инфантильность. Грудная клетка деформирована, искривление грудного отдела позвоночника, кривошея, помутнение роговицы, двусторонний крипторхизм; в - частичная атрофия зрительных нервов; г - помутнение роговицы.
Cлайд 28
Редко встречаемые типы мукополисахаридозов
Cлайд 29
Диагноз основывается на клинических проявлениях, данных рентгенологического исследования, определении экскреции с мочой гликозаминогликанов, исследовании активности специфических ферментов культуре клеток (фибробластах кожи и лейкоцитах), амниотической жидкости (антенатальная диагностика).
Cлайд 30
