X

Код презентации скопируйте его

Ширина px

Вы можете изменить размер презентации, указав свою ширину плеера!

Фенилкетонурия

Скачать эту презентацию

Презентация на тему Фенилкетонурия

Скачать эту презентацию
Cлайд 1
Фенилкетонурия ФКУ финилпировиноградная олигофрения болезнь Фёллинга Фенилкетонурия ФКУ финилпировиноградная олигофрения болезнь Фёллинга
Cлайд 2
Фенилкетонурия Наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот ... Фенилкетонурия Наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Это приводит к накоплению в организме особо токсичных веществ, поражающих нервную систему.
Cлайд 3
Местоположение гена в хромосоме (локус): 12 q 22 – 24, 2 4 р 15,3 Местоположение гена в хромосоме (локус): 12 q 22 – 24, 2 4 р 15,3
Cлайд 4
Этиология и патогенез: Этиология и патогенез:
Cлайд 5
Физические признаки: - дети белокурые со светлой кожей и голубыми глазами - ч... Физические признаки: - дети белокурые со светлой кожей и голубыми глазами - часто отмечаются экзема, дерматиты - моча и пот имеют « заплесневелый», «мышиный», «волчий» запах - быстрое и чрезмерное прибавление в весе, однако остаются рыхлыми, вялыми. - у большинства рано зарастает большой родничок
Cлайд 6
Психопатологически отмечается: Умственная отсталость( 65% - глубокая, 31.8% -... Психопатологически отмечается: Умственная отсталость( 65% - глубокая, 31.8% - умеренная и 3.2% - легкая) Недоразвитие речи (ее или совсем нет, или есть отдельные слова, которые больные не соотносят с объектом), т.е. нарушено: - понимание речи - звукопроизношение
Cлайд 7
Неврологическая симптоматика: Эпилептиформные припадки Нарушение мышечного то... Неврологическая симптоматика: Эпилептиформные припадки Нарушение мышечного тонуса Плохая координация движений Много стереотипии, часты другие знаки экстрапирамидной недостаточности (атетоидные, хореиформные движения)
Cлайд 8
Расстройства поведения: Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправл... Расстройства поведения: Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправляемые перемещения от объекта к объекту, бесцельные манипуляции с предметами. или Дети пассивны, вялы, плохо узнают близких, оживляются при упоминании о еде.
Cлайд 9
Патологоанатомически обнаруживается: - малая масса мозга - дефекты миелинезац... Патологоанатомически обнаруживается: - малая масса мозга - дефекты миелинезации в коре больших полушарии( особенно в лобных и височных долях), и других структурах (внутренняя капсула, зрительные проводящие пути) - депигментация черной субстанции
Cлайд 10
Обследование детей: Все новорожденные обследуются по специальным программам с... Обследование детей: Все новорожденные обследуются по специальным программам скрининга на повышение концентрации фенилаланина. Используют: 1.Микробиологический метод определения концентрации фенилаланина в крови. 2. Проба Фёллинга на фенилпировидноградную кислоту в моче (берется 5% раствор треххлористого железа и уксусной кислоты и прибавляется несколько капель к моче, появление зеленой окраски говорит о положительной реакции на фенилаланин). В дальнейшем определяют количественное содержание фенилаланина в крови и моче(хроматография аминокислот), , это исследование с помощью специальных анализаторов.
Cлайд 11
Наследственность: Болезнь наследуется по рецессивному типу (т.е. болеют сестр... Наследственность: Болезнь наследуется по рецессивному типу (т.е. болеют сестры и братья из одной семьи, а родители здоровы, хотя и являются гетерозиготными носителями гена ФКУ). Ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если и мать и отец ребенка являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Поэтому болезнь встречается значительно реже, чем распространен ген. Больные ФКУ (обладатели двух патологических генов) могут иметь детей с фенилкетонурией только при вступлении в брак с носителями таких же генов. При вступлении в брак с лицами свободными от гена ФКУ, дети не болеют этим заболеванием.
Cлайд 12
Диетотерапия: Исключить: мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр, муч... Диетотерапия: Исключить: мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр, мучные изделия, каши из естественных круп, фасоль, орехи, шоколад. Меню для детей составляется из: фруктов, овощей, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина.
Cлайд 13
MD мил ФКУ-0» Лечебное питание на основе аминокислот без фениланина, предназн... MD мил ФКУ-0» Лечебное питание на основе аминокислот без фениланина, предназначенное для вскармливания детей, больных фенилкетонурией первого года жизни.
Cлайд 14
«MD мил ФКУ-1» «MD мил ФКУ-1»
Cлайд 15
«MD мил ФКУ-2» Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназ... «MD мил ФКУ-2» Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией детей в возрасте от 1 года.
Cлайд 16
«MD мил ФКУ-3» Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназ... «MD мил ФКУ-3» Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией - детей старше 1 года, взрослых и беременных женщин.
Cлайд 17
При несоблюдении женщиной специфической диеты во время беременности у ребёнка... При несоблюдении женщиной специфической диеты во время беременности у ребёнка возникают следующие пороки развития: в 92% случаев - умственная отсталость в 73% случаев - микроцефалия в 12% случаев - врождённые пороки сердца в 40% случаев - низкая масса тела при рождении
Cлайд 18
Профилактика фенилкетонурии: 1. Большое значение имеет специальное наблюдение... Профилактика фенилкетонурии: 1. Большое значение имеет специальное наблюдение за «семьями риска». Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях к раннему лечению. 2. Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии. 3. Пренатальная диагностика в «семьях высокого риска».
Cлайд 19
Работу выполнили: Панкратова В.С. Сухарева М.В. Сионская Н.В. Зубанова Н.А. Б... Работу выполнили: Панкратова В.С. Сухарева М.В. Сионская Н.В. Зубанова Н.А. Богачева А.Н. Чилипалова И.С Киселева М.Е. Святохо И.А. Белькова Я.В. Петрова Н.Л.
Cлайд 20
Используемая литература: Л.О.Бадалян «Невропатология» М. – 2003. «Краткая мед... Используемая литература: Л.О.Бадалян «Невропатология» М. – 2003. «Краткая медицинская энциклопедия» Гл. редактор Б.В. Петровский М. – 1990. Ф.А. Самсонов «Основы генетики в дефектологии» М. – 1980. А.Ю. Асанов, Н.С.Демикова, С.А. Морозов «Основы генетики и наследственные нарушения у детей» М . – 2003 Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина «Основы генетики» м. – 2003 http://mame66.ru/zdorovya_baby/-fenilketonuriya/ http://www.medactiv.ru/yguide/f/guide-f-0059.shtml
Скачать эту презентацию

Похожие презентаци

Наверх