Генеалогический метод - это изучение родословной человека Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе Менделеевских законов наследования С помощью генеалогического метода устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Использование этого метода возможно лишь в том случае, когда известны прямые родственники. С помощью этого метода были определены признаки, за развитие которых отвечают гены, находящиеся в аутосомах и половых хромосомах.
Cлайд 3
Установление наследственного характера болезни; Установление типа наследования болезни; Определение круга лиц, нуждающихся в исследованиях; Использование в медико-генетических консультациях; Оценка интенсивности проявления генов; Изучение взаимодействия генов; Основные задачи:
Cлайд 4
Основные этапы: Сбор сведений о семье; Составление родословной; Генеалогический и генетический анализ.
Cлайд 5
Сбор данных начинается с пробанда - человека, родословную которого нужно составить. Братья и сестра его называются сибсы. Для составления родословной применяют условные обозначения и делают графические изображения
Cлайд 6
Cлайд 7
Аутосомно-доминантный тип Болезнь встечается в каждом поколении родословной. Соотношение больных мальчиков и девочек равное. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%. Могут быть пропуски в поколениях из-за малой экспрессивности и низкой пенетрантности или наличия эпистатического гена
Cлайд 8
Аутосомно-рецессивный тип Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра. Оба пола поражаются одинаково. Чаще встречается при кровно-родственных браках. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.
Cлайд 9
Х – сцепленный доминантный тип наследования Если отец болен – болеют все дочери, все сыновья здоровы. Если болен один из родителей – болеют дети. У здоровых родителей все дети здоровые Мать больна – вероятность болезни у детей независимо от пола – 50% Больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин
Cлайд 10
Х – сцепленный рецессивный тип наследования Заболевают преимущественно мужчины Сын никогда не наследует заболевание отца Если пробанд женщина, то ее отец обязательно болен. Гетерозиготная носительница – мать передает мутантный ген половине дочерей и сыновей.
Cлайд 11
Y – сцепленный тип наследования Передача только по мужской линии