X

Код презентации скопируйте его

Ширина px

Вы можете изменить размер презентации, указав свою ширину плеера!

Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы

Скачать эту презентацию

Презентация на тему Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы

Скачать эту презентацию
Cлайд 1
НАСЛЕДСТВЕННО-ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ГОУ ВПО «РОССИЙСКИЙ ... НАСЛЕДСТВЕННО-ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ГОУ ВПО «РОССИЙСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ДРУЖБЫ НАРОДОВ» КАФЕДРА НЕРВНЫХ БОЛЕЗНЕЙ И НЕЙРОХИРУРГИИ
Cлайд 2
НАСЛЕДСТВЕННО-ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ хромосомные болезни ... НАСЛЕДСТВЕННО-ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ хромосомные болезни - 1% Дауна, Клайнфелтера, Шерешевского-Тернера и др. геномные болезни - 3-5% прогрессивная мышечная дистрофия, семейные атаксии, дрожательный паралич, миотония, хорея Гентингтона, гепато-церебральная дистрофия, спастическая параплегия и др. 1-2% всех заболеваний нервной системы
Cлайд 3
Хромосомные болезни Синдром Дауна – трисомия 21 хромосомы (ХХХ) Синдром Клайн... Хромосомные болезни Синдром Дауна – трисомия 21 хромосомы (ХХХ) Синдром Клайнфелтера – (трисомия половых хромосом – (ХХУ) Синдром Шерешевского-Тернера – (моносомия половой хромосомы (Х) Синдром Эдвардса - трисомия 18 хромосомы (ХХХ) Синдром Патау - трисомия 13 хромосомы (ХХХ)
Cлайд 4
Хромосомные болезни 46 хромосом - 44 аутосомы и 2 половых хро- мосомы: мужчин... Хромосомные болезни 46 хромосом - 44 аутосомы и 2 половых хро- мосомы: мужчины - ХУ, женщины - ХХ. 7 групп хромосом - А, В, С, D, F, G. Первые группы - более крупные, последующие - более мелкие хромосомы. В хромосомах разное количество генов: В Y-хромосоме несколько генов, В первых хромосомах А и В – тысячи генов. 19 пара хромосом наиболее насыщена активными генами Всего в хромосомах человека насчитывается около 100 000 генов. (По данным разных авторов от 25 000 до 140 000 генов)…
Cлайд 5
Нарушения структуры хромосом Транслокации – обменные перестройки между негомо... Нарушения структуры хромосом Транслокации – обменные перестройки между негомологичными хромосомами. Делеции – потери участка хромосомы. Инверсии – повороты участка хромосомы на 180 градусов. Дупликации – удвоения участка хромосомы. Изохромосомия – хромосомы с повторяющимися генетическим материалом в обоих плечах. Возникновение кольцевых хромосом – соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы. У человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25% приходится на аутосомные трисомии, 46% – на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4%. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.
Cлайд 6
Для развития хромосомных заболеваний более значима патология яйцеклетки, мене... Для развития хромосомных заболеваний более значима патология яйцеклетки, менее значима патология сперматозоида… Факторы риска: возраст роженицы старше 33-40 лет (совокупный возраст родителей более 80-88 лет) - близкородственные браки...
Cлайд 7
Болезнь Дауна – трисомия 21 (врожденное слабоумие) в 1866 году Джон Даун опис... Болезнь Дауна – трисомия 21 (врожденное слабоумие) в 1866 году Джон Даун описал этот синдром, а в 1959 году Джер Лежен - генетическую природу Факторы риска: Возраст матери старше 33-40 лет (90%) (частота - до 25 лет - 1/1400, до 30 - 1/1000, в 35 - 1/350, 42 - 1/60, 49 - до 1/12) ! 80% даунов рождены матерями до 30 лет Возраст отца (10%) - Близкородственные браки Большой возраст матери роженицы ! динамика к уменьшению - 1/700 1/1100
Cлайд 8
Нормальный набор хромосом Набор хромосом при болезни Дауна Нормальный набор хромосом Набор хромосом при болезни Дауна
Cлайд 9
Синдром Дауна Синдром Дауна
Cлайд 10
Нормальная ладонь Ладонь Дауна Нормальная ладонь Ладонь Дауна
Cлайд 11
ДЕТИ, СТРАДАЮЩИЕ БОЛЕЗНЬЮ ДАУНА ДЕТИ, СТРАДАЮЩИЕ БОЛЕЗНЬЮ ДАУНА
Cлайд 12
Болезнь Дауна Психические особенности: Примитивные эмоции, повышенная внушаем... Болезнь Дауна Психические особенности: Примитивные эмоции, повышенная внушаемость, бедность воображения, Подрожательная и автоматическая деятельность. У одних повышенное настроение, суетливость, у других - двигательная заторможенность, безразличие. Способны выполнять простые виды работ. «Больше могут, чем знают.»
Cлайд 13
Болезнь Дауна Неврологические симптомы: нистагм, парезы, анизорефлексия, шатк... Болезнь Дауна Неврологические симптомы: нистагм, парезы, анизорефлексия, шаткость походки, атаксиии т. д. Многочисленные нейроэндокринные и сомати- ческие аномалии: задержка роста, микроцефалия, общая мышечная гипотония, кератит, волчья пасть, врожденные пороки сердца и дистрофия сетчатки, гипотиреоз, гипогенитализм и др. Половые органы неразвиты, вторичные половые признаки выражены слабо. Менструации у девочек появляются поздно, нерегулярные, рано наступает менопауза. Половая активность снижена, поэтому потомства больные, как правило, не имеют.
Cлайд 14
Синдром Клайнфелтера - набор половых хромосом XXY - Описан в 1942 году Х. В. ... Синдром Клайнфелтера - набор половых хромосом XXY - Описан в 1942 году Х. В. Клайнфельтером - синдром мужскогo гипогонадизма - Возникают чаще в результате оплодотворения аберрантной ХХ яйцеклетки – спермием, имеющим Y-хромосому. - 2-2,5 случая на 1000 новорожденных мальчиков - Проявляется синдромом полового недоразвития Другие X-Y полисомии у лиц мужского пола: 47 - XXY; 47 - XYY; 48 - XXXY; 48 - XYYY; 48 - XXYY; 49 - XXXXY; 49 - XXXYY.
Cлайд 15
Синдром Клайнфелтера Клиническая выявляется в пубертатном периоде: высокий ро... Синдром Клайнфелтера Клиническая выявляется в пубертатном периоде: высокий рост, астеническая конституция (узкие плечи, широкий таз, слаборазвитая мускулатура), Гипогенитализм (скудная растительность на лице, гинекомастия). Хотя наружные половые органы мужского типа и половая функция у молодых людей сохраняется, продолжение рода чаще всего невозможно вследствие атрофии семенных канальцев и аспермии. Около 20% мужского бесплодия имеют в основе синдром Клайнфелтера.
Cлайд 16
Синдром Клайнфельтера Синдром Клайнфельтера
Cлайд 17
Синдром Клайнфелтера Обычно имеется некоторая задержка умственного развития, ... Синдром Клайнфелтера Обычно имеется некоторая задержка умственного развития, вялость, инертность, пассивность, отсутствие должного интереса к окружающему, склонность к аффектам. Выявляются и небольшие органические изменения - частичный птоз, нистагмоид, анизорефлексия, миопия, астигматизм и др.
Cлайд 18
Синдром Шерешевского-Тернера - Обусловлен отсутствием или дефектом половой Х-... Синдром Шерешевского-Тернера - Обусловлен отсутствием или дефектом половой Х-хромосомы, всего в наборе 45 хромосом. - (синдром женского гипогонадизма) - Описали Н.А.Шерешевский в 1925г., Turner в 1938г. - Частота - 1:3000 живорожденных девочек. - Моносомия по Х-хромосоме возникает чаще всего в результате оплодотворения аберрантной яйцеклетки, лишенной Х-хромосомы, спермием с Х-хромосомой. - Четкой связи возникновения синдрома Тернера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено
Cлайд 19
Синдром Шерешевского-Тернера Характерны половые и соматические нарушения. Пол... Синдром Шерешевского-Тернера Характерны половые и соматические нарушения. Половой инфантилизм. Менструации отсутствуют. Не способны к деторождению. Низкий рост 135-145 см, короткая шея, «вид сфинкса», деформация локтевых суставов, укорочение пястных и плюсневых костей, отсутствие фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз. Отмечаются пороки сердца, коарктация аорты, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты, пороки развития почек. Птоз, катаракты, миопии. Интеллект близок к норме, небольшая умственная отсталость.
Cлайд 20
Синдром Шерешевского- Тернера Синдром Шерешевского- Тернера
Cлайд 21
Синдром Шерешевского-Тернера Частота клинических проявлений: низкорослость - ... Синдром Шерешевского-Тернера Частота клинических проявлений: низкорослость - 98 %, неправильное телосложение - 92 %, бочкообразная грудная клетка - 75 %, укорочение шеи - 63 %, низкий рост волос на шее - 57 %, высокое «готическое» нёбо - 56 %, крыловидные складки кожи в области шеи - 46 %, деформация ушных раковин - 46 %, укорочение костей и аплазия фаланг - 46 %, деформация локтевых суставов - 36 %, множественные пигментные родинки - 35 %, лимфостаз - 24 %, пороки сердца и крупных сосудов - 22 %, повышенное артериальное давление - 17 %
Cлайд 22
Лечение хромосомных болезней начинают в детском возрасте: общеукрепляющие (ам... Лечение хромосомных болезней начинают в детском возрасте: общеукрепляющие (аминалон, церебролизин, ноотропил), анаболические стероиды (ретаболил), в пубертатном возрасте – половые гормоны. При синдроме Клайнфелтера - тестостерона пропионат по 1 мл 1% раствора 1 - 3 раза в неделю или тетрастерон (сустанон) по 1 мл в/м 1 раз в месяц. При синдроме Шерешевского-Тернера - этинилэстрадиол, микрофоллин по 0,00015 г и прегнин по 0,03 r в день, циклами 16 и 7 дней. Это уменьшает нервно-психические и вегетативно- гормональные расстройства. Прогноз мало благоприятен. Высока детская смертность. Рано наступает старение. Продолжительность жизни в целом снижена, хотя отдельные больные и доживают до пожилого и даже старческого возраста.
Скачать эту презентацию
Наверх